脊髓小脑性共济失调13型一家系分析  

Analysis of a family with spinocerebellar ataxia type 13

作　　者：宋晓雪[1,2] 贾睿超[2] 孙世中[2] 

机构地区：[1]天津中医药大学,天津300193 [2]武警后勤学院附属医院神经重症科,天津300162

出　　处：《武警后勤学院学报（医学版）》2017年第4期337-339,共3页Journal of Logistics University of PAP（Medical Sciences）

摘　　要：脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia,SCA）是一组以进行性加重的共济失调为主要临床表现的神经系统遗传病,为常染色体显性遗传,存在高度的遗传特异性。SCA有共同突变机制,即外显子中CAG拷贝数异常扩增,产生多聚谷氨酰胺链,获得新的毒性功能,共同的突变机制也是造成SCA各亚型临床表现雷同的原因。目前报道的脊髓小脑性共济失调多达40种亚型和DRPLA亚型。

关 键 词：共济失调 常染色体显性遗传 基因 变异 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]