贾睿超

作品数：1被引量：2H指数：1
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供职机构：武警后勤学院附属医院更多>>
发文主题：常染色体显性遗传共济失调家系分析脊髓小脑性共济失调基因更多>>
发文领域：医药卫生交通运输工程更多>>
发文期刊：《武警后勤学院学报（医学版）》更多>>
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脊髓小脑性共济失调13型一家系分析被引量：2
《武警后勤学院学报（医学版）》2017年第4期337-339,共3页宋晓雪 贾睿超 孙世中 
脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia,SCA）是一组以进行性加重的共济失调为主要临床表现的神经系统遗传病,为常染色体显性遗传,存在高度的遗传特异性。SCA有共同突变机制,即外显子中CAG拷贝数异常扩增,产生多聚谷氨酰胺链,获...
关键词：共济失调 常染色体显性遗传 基因 变异 
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