染色体t（7；21）平衡易位合并21三体综合征一例  

作　　者：荆环云[1] 龚蔚蔚[1] 欧明林[1] 

机构地区：[1]中国人民解放军第一八一医院中心实验室、广西代谢性疾病研究重点实验室,广西桂林541002

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2017年第4期498-498,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：广西科技计划（桂科攻1598012-25）

摘　　要：患儿男，5岁，面部扁平，眼距宽、斜视，鼻梁塌陷，张口吐舌，双手通贯掌，仅能说单字和单词，因语言能力落后于同龄儿童就诊。据体征判断为唐氏综合征患儿。经患儿父母知情同意后，采集外周血样，进行染色体核型分析。常规外周血淋巴细胞培养，染色体G显带，分析30个中期分裂相.

关 键 词：染色体核型分析 21三体综合征 平衡易位 外周血淋巴细胞培养 患儿父母 染色体G显带 唐氏综合征 鼻梁塌陷 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]