婴儿期发病血小板无力症1例家系分析并文献复习  

Glanznmnn＇s thrombasthenia in infant ：a pedigree analysis and literature review

作　　者：张红红[1] 翟晓文[1] 王宏旺[1] 钱晓文[1] 苗慧[1] 朱晓华[1] 俞懿[1] 孟建华[1] 

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院血液科,上海201102

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2017年第15期1187-1189,共3页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

基　　金：上海市科学技术委员会重大项目子课题（14411950603）;爱佑慈善基金

摘　　要：目的提高对婴幼儿血小板无力症（GT）的认识，探讨基因检测对于GT早期诊断的重要性。方法报告1例婴儿期发病GT的诊断及家系基因检测图谱，检索国内和国外报道的GT病例，汇总并分析GT的临床特征及基因检测结果。结果患儿，男，9个月10d，因“反复皮肤瘀斑瘀点9个月、贫血1个月、多次鼻出血、黑便5d”就诊。实验室检查：血小板计数282×10^9／L，凝血功能正常，血块退缩异常，血小板对腺苷二磷酸（ADP）等生理诱聚剂反应低下，对瑞斯托霉素凝集反应正常。初步诊断为GT。基因检测示患儿为ITGA2B纯合突变c．481T〉C（E4）P．C161R，父母亲均为杂合子携带者，家系里其他6人为该基因杂合子携带者，1人为纯合子患者。汇总分析国内相关报道，GT患者的典型表现为皮肤黏膜出血、易擦伤、紫癜、鼻出血、牙龈出血、月经过多，与国外报道类似。血小板膜糖蛋白1Ib（GPIIb）2671C〉T、GP1Ib1750C〉T、GPUb2334A〉C和血小板膜糖蛋白Ⅲa1199G〉A国内突变频率高。结论该患者检测的突变基因ITGA2BC．481T〉C（E4）P．C161R为首次报道。基因检测可以提高GT诊断的准确性，对于婴幼儿GT的早期诊断有重要意义。

关 键 词：血小板无力症 基因突变 婴幼儿 基因检测 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]