3例散发的2A型多发性内分泌腺瘤病患者及其子代RET基因突变观察  

作　　者：王秀杰[1] 邵新宇[1] 施毕旻[1] 国风[1] 

机构地区：[1]苏州大学附属第一医院,江苏苏州215006

出　　处：《山东医药》2017年第27期87-89,共3页Shandong Medical Journal

基　　金：苏州市科技局项目(SYS201534;SS201219)

摘　　要：目的观察3例散发的2A型多发性内分泌腺瘤病(MEN2A)患者及其子代的RET基因突变情况。方法对3例MEN2A患者及其子代RET基因突变热点区域的第10、11和16位外显子进行直接测序。结果病例1 RET基因第10位外显子第618位密码子TGC突变为TCC,该突变导致618位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为丝氨酸(C618S)。病例2 RET基因第10位外显子第618位密码子TGC突变为AGC,该突变导致618位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为丝氨酸(C618S)。病例3 RET基因第11位外显子中第634位密码子TGC突变为CGC,该突变导致634位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为精氨酸(C634R)。以上突变均为文献已报道突变。3例患者子代无RET基因突变。结论 3例MEN2A患者RET基因突变发生在第10、11外显子,其子代无RET基因突变。

关 键 词：多发性内分泌腺瘤病2A型 甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 RET原癌基因 基因突变 

分 类 号：R736[医药卫生—肿瘤]