多发性内分泌腺瘤病2A型

作品数：29被引量：52H指数：5
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：董婷婷翁建平陈雄姚斌柳学更多>>
相关机构：福建医科大学中山大学附属第一医院上海交通大学医学院附属瑞金医院浙江省肿瘤医院更多>>
相关期刊：《现代泌尿外科杂志》《山东医药》《中国临床实用医学》《中华临床医师杂志（电子版）》更多>>
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多发性内分泌腺瘤病2A型家系二例
《中国临床新医学》2025年第3期331-334,共4页欧克儒 甘榜佳 洪勇 
广西临床重点专科建设(培育)项目(编号:桂卫医发〔2022〕17号)。
该文报道了多发性内分泌腺瘤病2A型家系二例。
关键词：多发性内分泌腺瘤病2A型 甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 RET原癌基因 
多发性内分泌腺瘤病2A型合并甲状腺乳头状癌家系临床特点及基因分析
《中国耳鼻咽喉头颈外科》2024年第12期755-760,共6页杜玉晓 王金淼 齐欣萌 陈晓红 
天津市卫生健康科技项目(TJWJ2022QN035)。
目的探讨多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)2A型(MEN2A)合并甲状腺乳头状癌患者家系的临床特点及其基因突变情况,为临床治疗、预防及改善预后提供参考。方法对1例MEN2A患者家系进行系统的临床调查,发现该家系多名...
关键词：甲状腺肿瘤 癌 髓样 多发性内分泌腺瘤病2型 RET突变 
RET基因C634Y突变致多发性内分泌腺瘤病2A型一例报道并文献复习
《中国全科医学》2023年第14期1794-1798,共5页邓煜璇 何立 宋志旺 江妍霞 
国家自然科学基金资助项目(82060043);江西省青年科学基金资助项目(20192BAB215017);江西省卫生健康委科技计划(20203118)。
多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)是多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)的一种,临床通常表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PHEO)及甲状旁腺功能亢进。研究表明MEN2A由10号染色体RET基因突变导致。本文报道了一例由RET基因C634Y突变导致的ME...
关键词：多发性内分泌腺瘤病2A型 RET基因 嗜铬细胞瘤 甲状腺髓样癌 
2例多发性内分泌腺瘤病2A型家系临床分析及RET基因突变研究被引量：1
《四川大学学报（医学版）》2019年第5期757-759,共3页张婷婷 邓丽玲 邓明彦 任艳 
四川大学华西医院学科卓越发展1.3.5工程项目(No.ZYGD18022)资助
目的对两例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN-2A)患者的家系进行临床筛查和RET基因突变研究,寻找两个家系中新诊患者及可能存在的RET基因突变,并探寻MEN-2A的分子遗传学发病机制。方法对患者进行RET基因外显子测序,对两个家系的未患病成员进...
关键词：多发性内分泌腺瘤病2A型 RET原癌基因 家系筛查 基因突变 
降钙素异常升高发现多发性内分泌腺瘤病2A型1例报道被引量：1
《检验医学》2019年第9期868-870,共3页丁耀东 张弢 吕元 张敏 
多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)是一组有明显家族倾向的常染色体显性遗传性疾病,表现为在同一患者身上同时或先后出现2个及以上的内分泌腺肿瘤或因增生而产生的一种以受累腺体功能亢进为表现的临床综合征。MEN...
关键词：降钙素 多发性内分泌腺瘤病2A型 甲状腺髓样癌 
多发性内分泌腺瘤病2A型家系RET基因突变筛查的临床意义被引量：1
《肿瘤学杂志》2019年第3期234-238,共5页丁燕 冯俊 应荣彪 
[目的]探讨多发性内分泌腺瘤病2A的临床诊治特点及RET原癌基因检测的意义。[方法]对1个MEN2A家系进行家系调查,并提取外周血进行RET原癌基因测序和降钙素检测,并绘制家系图。[结果] 10名家族成员均存在RET原癌基因第11外显子第634位点TG...
关键词：多发性内分泌腺瘤病2A型 RET原癌基因 突变 
多发性内分泌腺瘤病2A型2例报告
《现代泌尿外科杂志》2018年第6期483-484,共2页廖建 任正举 杨博 鲁栋梁 刘圣琢 杨璐辰 董强 
多发性内分泌腺瘤病（multiple endocrine neoplasia,MEN）指在同一个患者身上同时或先后出现2个或2个以上的内分泌腺肿瘤或增生性病变而产生的一种临床综合征,较罕见,本院收治两例报告如下。
关键词：多发性内分泌腺瘤病 嗜铬细胞瘤 甲状腺髓样癌 
两个多发性内分泌腺瘤病2A型家系RET原癌基因突变方式的研究被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第5期648-652,共5页翁育 黎锋 张少玲 程桦 严励 
目的探讨两个多发性内分泌腺瘤病2A型家系的RET原癌基因突变方式。方法提取2个家系成员外周血基因组DNA，对RET原癌基因外显子进行PCR扩增，PCR产物进行直接基因测序。首先对两个家系的先证者的RET原癌基因中发生突变率较高的第8、10、1...
关键词：多发性内分泌腺瘤病2A型 RET原癌基因 基因突变 
不同基因突变方式的两个多发性内分泌腺瘤病2A型家系相关临床特征比较被引量：2
《中华内科杂志》2018年第2期134-137,共4页翁育 薛声能 张少玲 程桦 严励 
通过对多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2A）家系成员进行DNA测序,发现两个MEN2A家系RET原癌基因存在不同的基因突变方式,其中家系1的基因突变为一种新的突变类型（第11外显子杂合突变1893～1895delCGA）;虽然突变方式不同,但临床表现相似,...
关键词：多发性内分泌瘤病2a型 RET原癌基因 突变 
3例散发的2A型多发性内分泌腺瘤病患者及其子代RET基因突变观察被引量：1
《山东医药》2017年第27期87-89,共3页王秀杰 邵新宇 施毕旻 国风 
苏州市科技局项目(SYS201534;SS201219)
目的观察3例散发的2A型多发性内分泌腺瘤病(MEN2A)患者及其子代的RET基因突变情况。方法对3例MEN2A患者及其子代RET基因突变热点区域的第10、11和16位外显子进行直接测序。结果病例1 RET基因第10位外显子第618位密码子TGC突变为TCC,该...
关键词：多发性内分泌腺瘤病2A型 甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 RET原癌基因 基因突变 
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