少年型亚历山大病一例报道  被引量:2

Juvenile type Alexander's disease: one case report

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作  者:衣洋 郑悦[2] 肖茜茜 

机构地区:[1]大连医科大学附属第三医院神经内科,大连116000 [2]大连医科大学附属第二医院神经内二科,大连116044

出  处:《中华神经医学杂志》2017年第9期953-955,共3页Chinese Journal of Neuromedicine

摘  要:亚历山大病(Alexander’s disease,AD)3L称纤维蛋白样白质营养不良脑病。该病由编码星形胶质细胞特有的神经胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)的基因突变导致,是一种罕见的遗传性脑白质营养不良疾病,多为常染色体显性遗传,偶见隐性遗传病例。该病目前无特异性诊断方法,一般根据临床表现、颅脑影像学结合基因检测或神经病理学检测等诊断。该病男女均可发病,

关 键 词:亚历山大病 少年型 胶质纤维酸性蛋白 

分 类 号:R741[医药卫生—神经病学与精神病学]

 

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