遗传性痉挛性截瘫一家系五例  

作　　者：宁萍萍 安冉[1] 徐严明[1] 

机构地区：[1]四川大学华西医院神经内科,成都610041

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2017年第5期777-777,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：四川省科技厅科技支撑项目（2010SZ0086）

摘　　要：先证者（Ⅱ3）男，53岁，因“步态异常8年，双下肢不灵活1年”到我院就诊。先证者8年前无明显诱因出现步态异常，主要表现为行走时姿势异常，呈左右摆动，身体向前倾。患者自觉无异常，不影响日常生活，未寻求诊治。3年前，出现夜间久睡后双下肢发作性短暂性抽动伴尿急，偶有小便失禁。近1年来病情呈缓慢加重，自觉行走时迈步费力，双下肢不灵活，走路、跑跳速度较前减慢，有拖曳感，但起蹲、爬楼梯无困难。尿急症状加重，时有小便失禁。无感觉异常、视力障碍、不自主运动、智能减退、肌肉萎缩、关节挛缩等症状。

关 键 词：遗传性痉挛性截瘫 家系 尿急症状 步态异常 小便失禁 不自主运动 双下肢 姿势异常 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]