anoctaminopathy研究进展  

作　　者：熊李 刘青[1] 熊倩倩 漆学良[1] 丁卫江[1] 

机构地区：[1]南昌大学第二附属医院神经内科,330006

出　　处：《中华神经科杂志》2017年第10期794-796,共3页Chinese Journal of Neurology

摘　　要：anoctaminopathy是由AN05基因突变导致anoctamin 5蛋白表达异常而出现临床表型各异的一组常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病。

关 键 词：常染色体隐性遗传性 蛋白表达异常 骨骼肌疾病 基因突变 临床表型 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学] R747.9[医药卫生—临床医学]