探讨胎儿心脏畸形类型与染色体异常的关系  

作　　者：黄杏玲 邓新娥 王远流 唐宁 严提珍 黄际卫 

机构地区：[1]柳州市妇幼保健院围产保健科,广西柳州545001 [2]柳州市妇幼保健院医学遗传科,广西柳州545001

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2017年第9期98-99,59,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：广西科学研究与技术开发计划项目(桂科攻1598011-8);柳州市科学研究与技术开发计划项目(2016G020219)

摘　　要：目的探讨胎儿心脏畸形类型与染色体异常的关系,为遗传咨询提供依据,更好的评估胎儿预后,指导临床处理。方法收集2014年1月至2016年12月因胎儿心脏结构畸形在我院行介入性产前诊断病例共146例,将病例分成心脏单发畸形、心脏复合畸形和心脏畸形合并心外畸形3组,所有病例均进行绒毛、羊水或脐血细胞培养染色体核型分析,20例染色体核型正常的CHD同时行CMA检测CNV。结果 CHD染色体核型异常发生率为17.81%(26/146),其中心脏单发畸形组染色体核型异常占6.25%(5/80),心脏复合畸形组和心脏畸形合并心外畸形组分别占30.77%(8/26)和32.50%(13/40),与心脏单发畸形组比较,差异均有统计学意义(P<0.001);CMA检测CNV检出率为10%(2/20),将染色体异常检出率提高近2%。结论胎儿心脏畸形与染色体异常关系密切,特别是心脏复合畸形或心脏合并心外畸形,染色体异常检出率高,而CNV检测可以提高染色体异常检出率;因此,当产前超声诊断胎儿心脏畸形时,特别是心脏复合畸形或心脏合并心外畸形时,应建议行胎儿染色体核型分析及CNV检测,以更好的评估胎儿预后,为遗传咨询提供依据,减少染色体异常的CHD患儿出生。

关 键 词：胎儿心脏结构畸形 染色体异常 产前诊断 拷贝数变异 

分 类 号：R714.53[医药卫生—妇产科学]