Miller-Dieker综合征新发染色体突变胎儿二例产前诊断  

作　　者：章锦曼[1] 杨必成[1] 冯燕[1] 唐新华[1] 朱宝生[1] 

机构地区：[1]云南省第一人民医院遗传诊断中心,昆明650032

出　　处：《中华妇产科杂志》2017年第10期700-702,共3页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

基　　金：云南省卫生科技计划（2014NS283）

摘　　要：Mfiler-Dieker综合征（Miller-Dieker syndrome，MDS）是一种罕见的致畸、致死性染色体微缺失综合征，患儿大多在2岁前死亡，只有极少数的患儿可存活至成年，其临床特征包括无脑回和（或）巨脑回畸形，面部结构异常、生长发育迟缓、严重智力低下等。由于MDS患儿预后极差，因此其产前诊断非常重要；但胎儿大脑沟回形成的时间较晚，孕24周前不易诊断无脑回、巨脑回畸形。本文总结了中孕期确诊的2例MDS新发突变胎儿的临床资料，并总结文献报道的MDS胎儿无脑回和（或）巨脑回畸形及其他非特异性的超声检查表现，旨在为尽早筛查和确诊MDS胎儿提供临床思路。

关 键 词：染色体突变 产前诊断 综合征 胎儿 巨脑回畸形 染色体微缺失 生长发育迟缓 临床特征 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]