肌萎缩侧索硬化遗传学进展及临床基因检测面临的问题  

作　　者：张亢 柳青[1] 崔丽英[1,2] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医院神经科,100730 [2]中国医学科学院神经科学中心,100730

出　　处：《中华神经科杂志》2017年第11期871-876,共6页Chinese Journal of Neurology

摘　　要：肌萎缩侧索硬化（ amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是一种主要累及脑皮质、锥体系统、脑干运动核团及脊髓侧索的致命性神经变性病,临床表现为上下运动神经元同时受累,预后较差,平均生存期仅为3~5年. 目前,该病的发病机制和病因尚不完全明确. 从 1993 年超氧化物歧化酶 1 （superoxide dismutase 1, SOD1）基因突变报道至今, 几乎每年都有ALS的新致病基因被发现,其突变机制主要涉及蛋白动态平衡紊乱、RNA加工处理异常、细胞骨架破坏,继而通过内质网应激、异常自噬、蛋白酶体兴奋性毒性、轴质转运异常等导致神经元死亡[1]. 近3年来研究者共报道了7个ALS新致病基因（表1） [2-26] ,并且临床上对ALS患者进行的基因检测也越来越广泛. 因此,我们对近3年ALS主要的遗传学进展及目前ALS致病基因检测面临的问题综述如下.

关 键 词：肌萎缩侧索硬化 基因检测 临床表现 遗传学 下运动神经元 超氧化物歧化酶 致病基因 蛋白酶体 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R744.8[医药卫生—临床医学]