UQCRC2基因纯合突变致线粒体复合物Ⅲ缺陷一例  

作　　者：陆光双 杨武 高兴梅 

机构地区：[1]安徽医科大学附属六安医院儿科,安徽六安237005

出　　处：《云南医药》2017年第6期660-662,共3页Medicine and Pharmacy of Yunnan

摘　　要：病例患儿,男,5岁,汉族,因“突发抽搐4次”入院,抽搐呈大发作样,抽搐缓解后意识不能恢复,无发热,无吐泻.患儿G1P1,足月顺产,否认不良孕产史,智力发育正常,父母体健,非近亲婚配,但既往常有呼吸道感染及劳累后出现虚弱及乏力表现,在诊所输注葡萄糖后可得以缓解.查体：体温36.1℃,

关 键 词：C2基因 复合物 线粒体 缺陷 突变 纯合 不良孕产史 呼吸道感染 

分 类 号：R735.7[医药卫生—肿瘤]