肌原纤维肌病研究进展  

作　　者：陆玉玲 罗月贝[2] 杨欢[2] 

机构地区：[1]广西医科大学第一附属医院神经内科,南宁530021 [2]中南大学湘雅医院神经内科

出　　处：《中华神经科杂志》2018年第2期143-150,共8页Chinese Journal of Neurology

摘　　要：肌原纤维肌病（ myofibrillar myopathies，MFMs）是一组以肌原纤维相关蛋白异常沉积为病理学特征、罕见的进行性加重的遗传性肌肉疾病，具有高度的临床和遗传异质性。早期由于组织病理结果提示此类患者肌纤维中存在结蛋白沉积，将其称为＂结蛋白病＂。通过进一步研究发现，除结蛋白外，其他肌原纤维相关蛋白亦存在异常沉积。因此，将所有肌原纤维相关蛋白异常沉积所导致的肌病定义为＂MFMs＂。MFMs临床表现多样，各年龄段均可发病，表现为缓慢进展的远端或近端肌无力，可伴心肌、呼吸肌、周围神经、骨关节、胃肠道等多器官受累。目前，

关 键 词：肌原纤维肌病 遗传性肌肉疾病 蛋白异常 临床表现 病理学特征 进行性加重 遗传异质性 近端肌无力 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]