Histopathology:肾脏透明细胞型肉瘤具有特征性的BCOR基因异常——即存在外显子15内部串联重复序列以及BCOR-CCNB3基因融合  

作　　者：朱国栋[1] 介评 

机构地区：[1]西安交通大学第一附属医院泌尿外科,陕西西安710061

出　　处：《现代泌尿外科杂志》2018年第3期224-224,共1页Journal of Modern Urology

摘　　要：肾脏透明细胞型肉瘤（CCSK）是一类罕见的儿童恶性肾脏肿瘤，绝大多数的CCSK患者存在BCOR基因的内部串联重复序列，少数患者存在YWHAE-NUTM2基因融合。还有第3种“双阴性”类型的CCSK患者，即既无BCOR基因的内部串联重复序列，也无YWHAE—NUTM2基因融合。

关 键 词：串联重复序列 基因融合 肾脏肿瘤 细胞型 基因异常 肉瘤 透明 外显子 

分 类 号：R747[医药卫生—神经病学与精神病学]