MAPT基因突变所致额颞叶痴呆家系临床及影像学特征分析  

作　　者：贺爽[1] 陈帅[1] 夏明荣 任治侠 孙治坤[1] 张杰文[1] 

机构地区：[1]河南省人民医院神经内科,河南郑州450003

出　　处：《中国实用神经疾病杂志》2018年第4期460-464,共5页Chinese Journal of Practical Nervous Diseases

基　　金：国家自然科学基金面上项目;编号:81671068

摘　　要：目的报道1例行为变异型额颞叶痴呆(bv-FTD)家系,分析该家系的临床和影像学特征,并行基因诊断。方法对该家系进行调查、详细的病史询问、体格检查,行神经影像学检查(头颅磁共振成像、18F-氟脱氧葡萄糖(FDG)正电子发射断层扫描(PET-CT)和动脉自旋标记核磁灌注成像(ASL-MRI)。对相关致病基因(MAPT、PSEN1、PSEN2、APP)进行直接测序筛查突变。结果先证者基因检测发现MAPT基因P301L位点致病突变。该先证者及家系其他患者均表现为以行为变异型FTD(bvFTD),无帕金森病样表现。结构影像学检查见双侧额颞叶不对称萎缩,功能影像见额颞叶低代谢和低灌注。临床特征和影像学结果支持bv-FTD诊断。家系内患者临床表型高度一致。结论我们报道1例MAPT P301L突变家系,神经影像和基因检测有助于家族史阳性痴呆患者的诊断。

关 键 词：额颞叶痴呆 基因检测 神经影像 基因突变 遗传学特征 

分 类 号：R743[医药卫生—神经病学与精神病学]