以慢性腹泻为首发的GALT基因新突变经典半乳糖血症1例  

One case of classic galactosemia with a novel GALT mutation and chronic diarrhea as initial clinical manifestation

作　　者：郭红梅[1] 郑必霞[1] 金玉[1] Guo Hongmei;Zheng Bixia;Jin Yu(Department of Gastroenterology,Nanjing Children＇s Hospital Affiliated to Nanjing Medical Univercity,Nanjing 210008, China)

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院消化科,210008

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2018年第7期546-547,共2页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

摘　　要：半乳糖血症是一种潜在致死性疾病，主要表现为出生后1周喂养困难、黄疸、呕吐、肝衰竭、出血倾向和脓毒症，常导致新生儿期死亡。半乳糖代谢过程中半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖尿苷二磷酸-4-表异构酶的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT，EC2．7．7．12）缺陷所致常染色体隐性遗传代谢性经典半乳糖血症（OMIM#230400）较常见。

关 键 词：半乳糖血症 GALT 慢性腹泻 尿苷二磷酸 先天性缺陷 突变 基因 首发 

分 类 号：R725.7[医药卫生—儿科]