戊二酸血症Ⅰ型的诊治、筛查及产前诊断  

作　　者：鄂慧姝 韩连书[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌/遗传科,上海200092

出　　处：《发育医学电子杂志》2018年第1期20-24,共5页Journal of Developmental Medicine (Electronic Version)

基　　金：国家重点研发计划(2016YFC0901505;2016YFC0905100)

摘　　要：戊二酸血症Ⅰ型（glutaricacidemia typeⅠ,GA-Ⅰ,OMIM 231670）是一种有机酸血症,因编码戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-Co A dehydrogenase,GCDH）的基因突变所致,属于常染色体隐性遗传病^（[1]）。该疾病的患病率具有种族和地区差异,加拿大部分地区高达1/300,国内报道约为1/60 000^（[2]）。

关 键 词：有机酸血症 产前诊断 Ⅰ型 常染色体隐性遗传病 诊治 筛查 OMIM 基因突变 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]