重视Turner综合征的规范化诊疗  

作　　者：梁雁 罗小平[1] 

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,武汉430030

出　　处：《中华儿科杂志》2018年第6期401-405,共5页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：Turner综合征（Turner syndrome）是常见的人类染色体异常疾病之一，也是第一个被描述的性染色体异常疾病。临床以身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的面部及躯体特征为主要表现，并可出现先天性心血管异常、肾脏畸形，眼或耳异常、自身免疫性疾病以及特殊的神经心理问题等。其表型个体差异大，核型复杂多样，延误诊断和漏诊的情况比较常见。Turner综合征患者在不同年龄段出现不同的临床问题，如婴儿及儿童期生长落后，青春期性发育不良，成人期不孕不育等。另外，先天性心血管异常是导致Turner综合征患者早期死亡的主要原因；听力丧失、自身免疫性疾病等合并症随年龄增加发生风险增加。因此，应注重Turner综合征患者早期诊断、全面病情评估和监测，规范化诊疗对于延长患者寿命，提高健康相关生活质量至关重要。

关 键 词：TURNER综合征 自身免疫性疾病 诊疗 先天性心血管异常 健康相关生活质量 性腺发育不良 人类染色体异常 性染色体异常 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]