过度惊吓反应症1例临床及分子遗传学分析  

Clinical and genetic analysis of one case with hyperekplexia

作　　者：陶东英 孙桂莲[1] 杨志亮[1] 姚芳[1] 张乾忠[1] 姜红[1] Tao Dongying;Sun Guilian;Yang Zhiliang;Yao Fang;Zhang Qianzhong;Jiang Hong(Department of Pediatrics, the First Hospital Affiliated to China Medical University, Shenyang 110001, China)

机构地区：[1]中国医科大学附属第一医院儿科,沈阳110001

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2018年第12期945-946,共2页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

摘　　要：过度惊吓反应症（OMIM：149400）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，也称为遗传性惊吓病。本病可为常染色体显性或隐性遗传。本病主要特点是患儿对不能预期的视觉、听觉或触觉刺激所产生的过度惊吓反应。发病可从新生儿期开始，表现为肌张力增高、肌肉僵直，严重时可致窒息；年长儿主要表现为惊吓后反复摔倒。由于临床医师对该病的认识不足，极易被误诊为癫痫。现报道1例GLRA1基因突变导致的过度惊吓反应症患儿，从提高临床医师对本病的认识。

关 键 词：惊吓反应 临床医师 分子遗传学分析 神经系统疾病 常染色体显性 肌张力增高 隐性遗传 触觉刺激 

分 类 号：R749[医药卫生—神经病学与精神病学]