诺里病家系NDP基因新突变分析及产前诊断  

作　　者：董兴盛[1] 江陵[1] 黄湘[1] 李红艳[1] 王德刚[1] 

机构地区：[1]广东省中山市博爱医院产前诊断中心,528403

出　　处：《中华妇产科杂志》2018年第6期417-419,共3页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

摘　　要：诺里病是1种罕见的X连锁隐性遗传性疾病，以先天性失明为主要临床表现，眼部表型多样，婴儿期发病。诺里病初期表现为晶状体后纤维组织团块增生，逐渐发展为白内障、虹膜前或后粘连、虹膜萎缩、角膜混浊、视网膜脱离、眼球萎缩等，部分患者还伴有神经性耳聋、精神行为异常及智力低下。诺里病由诺里病蛋白（Norrin disease protein，NDP）基因突变引起。NDP基因定位于Xp11.4，包含3个外显子，外显子1为非编码区，具有基因调控功能，外显子2和3为编码区，编码NDP。目前，人类基因突变数据库（human gene mutation database）已报道的NDP基因的致病突变为165种，其中以外显子2和3的错义突变及无义突变居多。本研究对1例诺里病家系成员的NDP基因进行筛查，探讨该诺里病家系的NDP基因致病突变，阐明基因型与表型的关联，为其育龄期家族成员进行妊娠前指导提供分子诊断基础。

关 键 词：突变分析 NDP P基因 病家系 产前诊断 X连锁隐性遗传性疾病 protein 精神行为异常 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]