单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识  

Expert consensus on the diagnosis and treatment of nonalcoholic fatty liver disease in children

作　　者：杨艳玲[1] 韩连书[2] 

机构地区：[1]北京大学第一医院 [2]上海交通大学医学院附属新华医院

出　　处：《中国实用儿科杂志》2018年第7期481-486,共6页Chinese Journal of Practical Pediatrics

基　　金：国家重点研发计划(2017YFC1001700;2017YFC1001704;2016YFC0901505;2016YFC0905100); 科技部中国重大出生缺陷与遗传病调查与生物资源收集(2014FY110700); 北京市科技计划课题(Z151100003915126)

摘　　要：甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria,MMA）又称甲基丙二酸血症,是我国最常见的有机酸代谢病,其中约70%合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA）,30%为单纯型MMA。甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase,MCM）缺陷是单纯型MMA的主要病因。

关 键 词：遗传代谢病 甲基丙二酸尿症 甲基丙二酸血症 新生儿筛查 饮食治疗 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]