伴眼部异常的TTR型FAP一家系报告及文献复习  

作　　者：胡波琳 卢晓庆 漆学良[1] 丁卫江[1] 

机构地区：[1]南昌大学第二附属医院神经内科,江西南昌330000

出　　处：《中风与神经疾病杂志》2018年第6期555-556,共2页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

摘　　要：家族性淀粉样多神经病变（familial amyloid polyneuropathy,FAP）是一种罕见的常染色体显性遗传病,成人发病,淀粉样物质沉积于全身多个系统,以周围神经系统受累最为明显,诊断的金标准是基因检测。目前研究认为FAP主要是由转甲状腺素蛋白（transthyretin,TTR）、载脂蛋白A-1（apolipoprotein A-1,Apo-A1）和凝溶胶蛋白的变异引起。

关 键 词：FAP 一家系报告 文献复习 眼部异常 淀粉样物质沉积 转甲状腺素蛋白 常染色体显性遗传病 神经系统受累 

分 类 号：R745.1[医药卫生—神经病学与精神病学]