襄阳地区人群乳腺癌相关的BRCA2基因单核苷酸多态性分析  

作　　者：张楚微 李连心 肖娟 翟立红 

机构地区：[1]湖北文理学院医学院,湖北襄阳441053

出　　处：《亚太传统医药》2018年第9期193-195,共3页Asia-Pacific Traditional Medicine

基　　金：湖北省卫生计生委面上项目(WJ2017M228);湖北省高等学校优秀中青年科技创新团队计划项目(T201715);校级大学生创新创业训练项目(201710519041)

摘　　要：目的:分析BRCA2基因在襄阳散在人群中是否存在该变异位点,并通过对比、分析得出襄阳地区人群特有的BRCA2的突变位点。方法:从襄阳地区人群随机抽取18例作为研究对象(其中3例为非襄阳地区),收集唾液提取基因组DNA、PCR扩增目的的片段、7370PCR产物测序的方法,选择突变发生率较高的外显子,即BRCA2基因中第22外显子的引物检测突变,通过序列比对进行单核苷酸多态性分析。结果:测序结果未发现BRCA2基因c.8946_8947delAG突变;BRCA2基因测序区段上呈现为单核苷酸多态性NC_018924.2(32920921位点C>T);测序结果显示,非襄阳地区组突变率为66.7%(2/3),襄阳地区组突变率为13.3%(2/15),呈现地域差异。结论:对襄阳地区人群乳腺癌BRCA2基因筛测具有重要的临床意义。新发现的SNP位点在非襄阳地区频率很高,呈现地域差异。

关 键 词：乳腺癌 BRCA2基因 基因突变 单核苷酸多态性 地域差异 

分 类 号：R737.9[医药卫生—肿瘤]