嵌合型45，X／46，X，i（X）（q10）／47，X，i（X）（q10）×2／49，X，i（X）（q10）×4合并多系统异常一例  

作　　者：贺芳[1] 王翔[1] 赵明刚[1] 李翠[1] 李旭[1] 

机构地区：[1]西安交通大学第一附属医院转化医学中心、陕西省遗传病诊断中心,710061

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2018年第5期771-772,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者48岁，女性表型。因“发现意识不清7h”入院。入院时其意识障碍，呼之不应，小便失禁，自发睁眼，伴左上肢不自主运动。查体：身高159cm，体重50kg。小头，颈短无颈璞，肘外翻。胸部、右上肢上臂内侧、右髂部及左手背多处皮肤破损，疑似有水疱破裂。腋毛阴毛稀少，乳房未发育。

关 键 词：嵌合型 系统 不自主运动 女性表型 意识不清 意识障碍 小便失禁 上臂内侧 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学] R440[医药卫生—临床医学]