李翠

作品数：13被引量：28H指数：3
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供职机构：西安交通大学第一附属医院更多>>
发文主题：染色体核型分析荧光原位杂交产前诊断基因治疗免疫性更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国综合临床》《空军军医大学学报》《中华医学遗传学杂志》《西部医学》更多>>
所获基金：国家自然科学基金陕西省自然科学基金更多>>
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婴儿神经轴索营养不良致病基因PLA2G6突变分析
《空军军医大学学报》2024年第6期650-656,共7页常世雪 李翠 杨溪玲 甄帅 赵明刚 李旭 赵乐 
陕西省自然科学基础研究计划项目(2022JQ-533)。
目的探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)PLA2G6基因突变的致病特点,丰富INAD的基因突变谱,为INAD相关遗传咨询提供依据。方法收集1例先证者的家系相关临床资料,采用三人家系全外显子组测序对先证者及其父母进行测序分析,筛选可能的致病突...
关键词：婴儿神经轴索营养不良 PLA2G6基因 全外显子测序 产前诊断 
智力障碍儿童遗传学病因筛查与分析
《中国妇幼健康研究》2024年第3期58-63,共6页李翠 王晓岩 刘小刚 赵明刚 李萍萍 李旭 薛梅 
陕西省自然科学基础研究计划项目(2020JQ-533)。
目的分析智力发育障碍(ID)患儿遗传学病因,为ID疾病临床诊疗及家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年1月至2021年1月在西安交通大学第一附属医院诊断为ID的5例患儿为研究对象。通过染色体核型分析对5例ID患儿进行初步分类,染色体分析结...
关键词：智力发育障碍 全外显子组测序 致病基因 ATP2C2基因 
男性性腺功能减退症的致病基因分析
《生物技术》2022年第6期721-725,748,共6页李翠 王晓岩 刘小刚 李萍萍 赵明刚 薛梅 王翔 
陕西省自然科学基础研究计划项目(2020JQ-533);西安交通大学第一附属医院院基金资助项目(2018MS-15)。
[目的]通过全外显子组测序(WES)技术筛选男性性腺功能减退症的致病基因,并对基因突变位点进行生物信息学分析。[方法]收集5例男性性腺功能减退症患者临床及遗传学检测资料。采用WES技术筛选相关致病基因,并通过PCR扩增、Sanger测序以及...
关键词：性腺功能减退 全外显子组测序 基因突变 生物信息学分析 
性染色体型性发育异常的遗传学分析及临床意义被引量：2
《中国妇幼健康研究》2022年第3期100-104,共5页李翠 王晓岩 赵明刚 刘小刚 李萍萍 李旭 王翔 
陕西省自然科学基础研究计划项目(2020JQ-533);西安交通大学第一附属医院院基金资助项目(2018MS–15)。
目的探讨不同类型性染色体型性发育异常(DSD)患者的遗传学改变及临床意义。方法选取西安交通大学第一附属医院356例性染色体型DSD患者进行G显带染色体分析,对其中18例45,X/46,XY嵌合体者进行Y染色体微缺失检测。结果356例染色体型DSD患...
关键词：性染色体型性发育异常 染色体分析 Y染色体微缺失 遗传学改变 
非综合征型耳聋患者遗传性耳聋基因突变位点分析及遗传咨询被引量：1
《西部医学》2022年第1期63-68,共6页贺芳 赵明刚 李翠 拓园 王翔 
目的调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的遗传咨询模式做数据支持。方法通过微阵列芯片法,对西安地区246例非综合征型耳聋患者,进行4个常见遗传性耳...
关键词：遗传性耳聋 GJB2 SLC26A4 线粒体DNA12SrRN 遗传咨询 
M蛋白分型联合本周蛋白检测在多发性骨髓瘤中的应用
《生物技术》2019年第6期558-561,579,共5页王晓岩 李翠 庞欢 尹晶晶 屈洁 刘军辉 
国家自然科学基金-青年科学基金项目(81500219)
[目的]探讨血清M蛋白联合尿本周蛋白检测在多发性骨髓瘤中的应用价值。[方法]选择335例多发性骨髓瘤患者,利用毛细管区带电泳-免疫消减法和免疫固定电泳分别对血清M蛋白和尿本周蛋白进行检测,分析两种方法的优势及局限性。[结果]M蛋白...
关键词：M蛋白 本周蛋白 多发性骨髓瘤 
CNV-seq及染色体核型分析在染色体异常检测中的比较被引量：12
《西安交通大学学报（医学版）》2019年第6期993-996,共4页李翠 赵明刚 贺芳 王晓岩 李旭 王翔 
目的探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术及染色体核型分析在染色体异常检测中的应用价值。方法采用CNV-seq技术和传统的染色体核型分析对42例患者进行染色体分析,对比分析两种检测方法的优势及局...
关键词：基因组拷贝数变异测序 染色体异常 染色体核型分析 
荧光原位杂交技术在唐筛高危人群产前诊断中的应用被引量：5
《中国妇幼健康研究》2018年第11期1454-1457,共4页李翠 赵明刚 赵乐 王晓岩 王翔 
国家自然科学基金资助项目(批准号:30872928)
目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在唐氏综合征产前筛查(简称唐筛)高危人群快速产前诊断中的应用价值。方法选择2012年1月至2016年1月期间于西安交通大学第一附属医院就诊的218例唐筛高危孕妇为研究对象,218例孕妇均行羊膜腔穿刺术,并对...
关键词：荧光原位杂交 唐筛高危 核型分析 产前诊断 
嵌合型45，X／46，X，i（X）（q10）／47，X，i（X）（q10）×2／49，X，i（X）（q10）×4合并多系统异常一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第5期771-772,共2页贺芳 王翔 赵明刚 李翠 李旭 
患者48岁，女性表型。因“发现意识不清7h”入院。入院时其意识障碍，呼之不应，小便失禁，自发睁眼，伴左上肢不自主运动。查体：身高159cm，体重50kg。小头，颈短无颈璞，肘外翻。胸部、右上肢上臂内侧、右髂部及左手背多处皮肤破损...
关键词：嵌合型 系统 不自主运动 女性表型 意识不清 意识障碍 小便失禁 上臂内侧 
荧光原位杂交联合染色体核型分析鉴定45，X／47，XYY嵌合体一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2018年第3期460-461,共2页李翠 赵明刚 贺芳 李旭 王翔 
患者粥，19岁,未婚。尿道下裂术后14年到我院复诊。父母为非近亲婚配,其母孕期及分娩过程无异常，出生时父母年龄分别为28岁及25岁。
关键词：染色体核型分析 荧光原位 嵌合体 鉴定 交联 尿道下裂 近亲婚配 分娩过程 
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