X染色体异常的遗传学分析  

作　　者：王玉[1] 刘桂玲[1] 王璐[2] 潘洪明[1] 

机构地区：[1]齐齐哈尔医学院生物遗传教研室,161042 [2]哈尔滨医科大学,160000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2002年第4期43-44,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的　探讨X染色体异常的遗传学效应。方法　从我室遗传咨询中收集 5 9例病例 ,选取临床特征为原发、继发闭经 ,性发育畸形 ,智力低下的患者。结果　X染色体数目异常 12例 ;X染色体结构异常 10例 ;两性畸形 2例 ;脆性X综合征 2例 ;其他因素 33例。细胞遗传学研究表明 ,X染色体异常是性发育异常及智力低下的主要原因。

关 键 词：X染色体 TURNER综合征 遗传学分析 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]