遗传性乳腺癌相关易感基因突变的研究进展  

作　　者：李岩[1] 崔久嵬[1] 

机构地区：[1]吉林大学白求恩第一医院,长春130021

出　　处：《山东医药》2018年第42期86-89,共4页Shandong Medical Journal

基　　金：国家卫生计生委重大疾病防治科技行动计划肿瘤防治类专项基金(ZX-07-C2016004);国家自然科学基金资助项目(3A214DJ63428)

摘　　要：乳腺癌的发生是由多种因素综合导致,如环境、激素水平、遗传因素等。大多数乳腺癌是散发的,只有5%~10%的乳腺癌具有遗传性。在诊断和治疗上,遗传性乳腺癌与散发性乳腺癌也有一定的区别,应对其高度重视。随着研究的深入,人们发现遗传因素对一部分乳腺癌的发生发展具有重要作用,且多种易感基因(乳腺癌易感基因1、乳腺癌易感基因2、TP53基因、同源丢失性磷酸酶-张力蛋白基因等)与遗传性乳腺癌密切相关,其突变将增加罹患乳腺癌风险。了解遗传性乳腺癌相关易感基因突变,可帮助临床进一步研究遗传性乳腺癌,有利于对其进行提前筛查、早期诊断及个体化治疗。

关 键 词：遗传性乳腺癌 易感基因 乳腺癌易感基因1 乳腺癌易感基因2 基因突变 

分 类 号：R737.9[医药卫生—肿瘤]