以肝病为首发症状姐妹2人肝豆状核变性  

Hepatolenticular degeneration with liver disease as first symptom in two sisters

作　　者：丁晓蕊 贾兴芳[1] 史宁[1] 刘成霞[1] 

机构地区：[1]滨州医学院附属医院消化内科,256600

出　　处：《中华临床医师杂志（电子版）》2018年第6期366-367,共2页Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition)

基　　金：山东省自然科学基金资助项目(ZR2014HQ072);山东省医药卫生科技发展计划项目(2014WS0490));滨州市科技发展计划项目(2015ZC0319)

摘　　要：肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又名Wilson病(WD),是一种发病率低的铜代谢障碍常染色体隐性遗传病。由于铜离子蓄积于体内在肝、脑、肾、角膜等,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、K-F环等。本疾病是少数可治的神经遗传病,需要做到早诊断早治疗,现将我院收治的以肝病为首发症状的姐妹2人报道如下:患者1,女性,33岁。既往体健,否认乙型肝炎、毒物及结核接触史。父母体健,非近亲结婚,1妹体健,无其他兄弟姐妹。否认相关疾病家族史。

关 键 词：肝豆状核变性 首发症状 肝病 常染色体隐性遗传病 Wilson病 锥体外系症状 相关疾病 铜代谢障碍 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]