Dravet综合征2个家系的致病基因筛查和早期用药分析  

作　　者：吴光声[1] 朱亚非[1] 李珊[1] 杨琳 葛萍萍 

机构地区：[1]杭州师范大学附属医院儿科,310015

出　　处：《浙江医学》2019年第4期373-376,共4页Zhejiang Medical Journal

基　　金：浙江省医药卫生科技计划项目(2016KYB232);杭州市科技发展计划项目(20150633B04)

摘　　要：目的分析Dravet综合征患儿临床表现和治疗情况并筛查其致病基因,以便早期诊断和合理用药。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,对家系先证者临床表现和治疗情况进行分析,并采用二代测序的方法进行致病基因突变筛查。结果本研究共收集Dravet综合征2个家系,2例先证者在病程中或起病阶段都出现部分性发作形式,均选用了奥卡西平、卡马西平等钠通道药物,其中1例病情加重,1例无明显疗效,2个家系中基因筛查都检测出SCN1A基因突变,包括p.V1767L和p.A905D。结论本研究发现2个错义突变,SCN1A是Dravet综合征重要致病基因,早期致病基因筛查有利于早期诊断和早期合理用药。

关 键 词：基因 DRAVET综合征 SCN1A 二代测序 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]