近亲婚配生育的Gitelman综合征1例  

作　　者：杨静[1] 叶玉燕[1] 陈丽萍[1] 朱志伟[1] 方霞 王朝晖[2] 

机构地区：[1]浙江金华市人民医院肾内科,321000 [2]上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科

出　　处：《中国乡村医药》2019年第11期54-55,共2页

摘　　要：Gitelman综合征是家族性低血钾、低血镁、低尿钙症,合并低氯性碱中毒,伴有正常或偏低的血压,并有可能激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统,是较常见的一类遗传性原发性肾小管疾病。患者临床多表现为乏力、四肢麻木或抽搐、肌肉痉挛等,部分患者伴有夜尿增多,严重者并发软骨钙质沉积、肾功能不全、室性心律失常甚至心源性猝死。Gitelman综合征一般由编码肾远曲小管噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT)的SLC12A3基因发生突变引起[1]。

关 键 词：GITELMAN综合征 肾素-血管紧张素-醛固酮系统 近亲婚配 低氯性碱中毒 生育 室性心律失常 噻嗪类利尿剂 肾小管疾病 

分 类 号：R692.6[医药卫生—泌尿科学]