儿童Gitelman 综合征病例分析  

作　　者：赵雪[1] 赵英免 王新良[1] 戎赞华[1] 窦志艳[1] 

机构地区：[1]河北医科大学第二医院儿科

出　　处：《河北医科大学学报》2019年第8期972-976,共5页Journal of Hebei Medical University

基　　金：河北省科技计划项目(162777126D)

摘　　要：Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是常染色体隐性遗传的肾小管疾病,主要临床表现为长期慢性低钾血症、低镁血症、碱中毒、继发性高肾素高血管紧张素血症,可有四肢乏力、猝倒、便秘等症状,患儿病程长者可出现体格发育迟滞[1],肾脏穿刺病理检查可表现为肾小球旁器增生或正常。由于低钾血症的持续存在,在合并呕吐、腹泻时,可出现Q-T间期延长、心律失常、晕厥、猝死等危险情况。

关 键 词：GITELMAN综合征 基因突变 发育障碍 

分 类 号：R692.6[医药卫生—泌尿科学]