SLC12 A3基因新突变致Gitelman综合征1例  

A new mutation in SLC12A3 gene causes Gitelman syndrome

作　　者：王静[1] 张玲玉 范红旗[1] 秦瑶[1] 张梅[1] Wang Jing;Zhang Lingyu;Fan Hong-qi;Qin Yao;Zhang Mei(Department of Endocrinology,The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University,Nanjing 210029,China)

机构地区：[1]南京医科大学第一附属医院内分泌科,210029

出　　处：《国际内分泌代谢杂志》2019年第5期357-360,F0003,共5页International Journal of Endocrinology and Metabolism

基　　金：国家自然科学基金(81070622,81370939,81670756);江苏省"333高层次人才培养工程"(2016-7).

摘　　要：Gitelman综合征( GS )是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,由编码噻嗪类敏感的钠氯同向转运子( NCCT)基因发生突变所致,在亚洲的发病率为1/40000~10/40000[1].患者通常表现为手足抽搐,有时伴有腹痛、呕吐或发热等非特异性症状.由于其与Batter综合征的临床表现极其相似,均以低血钾为首发表现,且起病较隐匿,在临床上极易造成误诊、漏诊,以致延误治疗.

关 键 词：GITELMAN综合征 突变 基因 常染色体隐性遗传 非特异性症状 临床表现 肾小管疾病 手足抽搐 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]