22q11.2微缺失综合征产前临床表型的分析  

作　　者：罗晓辉 胡蓉 周伟宁[1] 黄伟伟[1] 梁杰 卢建[1] 

机构地区：[1]广东省妇幼保健院医学遗传中心,广州511400

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第1期92-94,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：目的探讨产前诊断的22q11.2微缺失综合征病例的不同临床表型,进一步提高对该疾病的认识。方法收集2016年1月至2018年12本院医学遗传中心因产前筛查高风险而就诊,应用染色体微阵列技术确诊的22q11.2微缺失综合征病例,分析其临床表现。结果14651例产前筛查高风险病例中22例(1.5‰)确诊为22q11.2微缺失综合征,其中心脏超声结构异常13例(59.09%),心脏结构异常合并腭裂1例(4.55%),足内翻4例(18.18%),肾脏超声异常3例(13.64%),胎儿发育迟缓并唐氏筛查高风险1例(4.55%);22例22q11.2微缺失综合征中经典型19例(66.36%),非经典型3例(13.64%)。结论本组22q11.2微缺失综合征病例以足内翻为突出临床表现,仅次于心脏结构异常,应予以重视。

关 键 词：22q11.2缺失综合征 染色体微阵列 足内翻 产前诊断 

分 类 号：R71[医药卫生—妇产科学]