1例性发育不全的遗传咨询  

作　　者：朱冬生[1] 潘小英[2] 吴菁[2] 刘倩[2] 卢建[2] 郭莉[2] 

机构地区：[1]广东省妇幼保健院儿童保健科,广东广州511442 [2]广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州511442

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2019年第4期107-108,共2页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：性发育不全是遗传咨询中的常见问题[1-3]。本例病例为女性性发育不全,但患者自12岁起喜着男性装扮,外观貌似男性。因此在遗传咨询中要判断患者的生理性别,同时还应关心其心理问题。微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)可以更准确地判断患者的染色体变异,对遗传咨询有很大的帮助。

关 键 词：性发育不全 遗传咨询 生理性别 染色体变异 微阵列分析 MICROARRAY 常见问题 

分 类 号：R394.3[医药卫生—医学遗传学]