一例家族性腺瘤息肉病的临床特点和致病基因变异分析  

作　　者：朱思齐 刘晨[2] 吴杰[1] 贾学渊[1] 孙文靖[1] 傅松滨[1] 

机构地区：[1]哈尔滨医科大学医学遗传学研究室,150081 [2]哈尔滨医科大学附属第二医院消化科,150081

出　　处：《中华消化杂志》2019年第12期873-876,共4页Chinese Journal of Digestion

基　　金：科技部“十三五”国家重点研发计划(2016YFC1000504);黑龙江省普通本科高等学校青年创新人才培养计划(UNPYSCT-2016195);黑龙江省普通高等学校医学遗传学重点实验室开放基金。

摘　　要：家族性腺瘤息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,经知情同意获得1例FAP患者及其家属的临床信息和外周血样本。全外显子测序(WES)结果显示APC基因存在杂合缺失c.3927_3931delAAAGA;p.Glu1309Aspfs*4,该变异位点在中国人群中被报道为具有致病性的经典型FAP。其父表型正常、相应位点未见变异,无家族史,可能为新发胚系突变,有1/2的概率向下一代传递,对其家系的遗传咨询具有指导意义。

关 键 词：临床信息 杂合缺失 家族性腺瘤息肉病 遗传咨询 全外显子测序 基因变异分析 知情同意 变异位点 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]