FGA基因突变致遗传性异常纤维蛋白原血症并发反复动静脉血栓形成一例  

FGA gene variation causing congenital dysfibrinogenemia with recurrent arteriovenous thrombosis

作　　者：贺艺璇 殷菊[2] 刘婷婷[3] 高恒妙[4] 张蕊 姚佳峰 刘秀云[2] 贾鑫磊[4] 李现令[3] 李拴玲 吴润晖 He Yixuan;Yin Ju;Liu Tingting;Gao Hengmiao;Zhang Rui;Yao Jiafeng;Liu Xiuyun;Jia Xinlei;Li Xianling;Li Shuanling;Wu Runhui(Hematology Oncology Center,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,Beijing 100045,China;Department of Respiratory Diseases,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,Beijing 100045,China;Department of Emergency Surgery,Beijing Children′s Hospital,CapitalmedicalUniversity,Beijing 100045,China;Department of Critical Care Medicine,Capital Medical University,Beijing Children′s Hospital,Beijing 100045,China)

机构地区：[1]首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心,100045 [2]首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科,100045 [3]首都医科大学附属北京儿童医院急症外科,100045 [4]首都医科大学附属北京儿童医院儿科重症医学科,100045

出　　处：《中华儿科杂志》2020年第3期236-238,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家科技重大专项(2017ZX09304029004)。

摘　　要：1例主诉为"间断腹痛、呕吐2个月余,加重3 d"的患儿就诊于北京儿童医院血液科,经过相关化验及基因测序检查,最终诊断为异常纤维蛋白原血症。以反复动、静脉血栓形成的异常纤维蛋白原血症临床罕见。

关 键 词：静脉血栓形成 血液科 异常纤维蛋白原血症 基因突变 北京儿童医院 基因测序 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]