一个视网膜色素变性家系的突变鉴定及产前诊断  

作　　者：侯瑞 李闯 刘彩霞[1] 李岭 吕远[1] 

机构地区：[1]中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室,沈阳110004 [2]四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室,成都610041

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第4期490-490,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金(81701462)。

摘　　要：先证者(图1,Ⅲ1)女,34岁,3年前出现夜盲症状,近1年加重,眼底检查可见较多色素沉着。先证者的母亲及姨妈均存在夜盲伴视力下降10余年,但未行眼部检查,家系其他成员无类似症状。先证者2年前曾因上述家族遗传病史放弃妊娠1次。本次妊娠后为求生育健康后代,要求进行产前诊断。

关 键 词：先证者 眼部检查 眼底检查 家族遗传病史 视网膜色素变性 生育健康 产前诊断 色素沉着 

分 类 号：R71[医药卫生—妇产科学]