122例原发性闭经患者的外周血染色体核型分析  

作　　者：卢婉[1] 刘艳秋[1] 黄宁[1] 周吉会[1] 饶慧华 黎俏 吴翠婷 周萍[1] 

机构地区：[1]江西省妇幼保健院产前诊断中心,南昌330006

出　　处：《中国生育健康杂志》2020年第3期270-272,共3页Chinese Journal of Reproductive Health

摘　　要：目的探讨原发性闭经与染色体异常及Y染色体微缺失的关系。方法选取2015年1月至2017年12月就诊于江西省妇幼保健院的原发性闭经患者122例,制备G显带,进行染色体核型分析,并且对涉及Y染色体的患者利用PCR荧光探针法进行Y染色体微缺失检测。结果在122例原发性闭经患者中,共发现异常核型30例,异常率为24.6%。其中性染色体数目异常10例,性染色体结构异常10例,性染色体数目及结构异常1例,性染色体与常染色体平衡易位1例,性分化异常6例,常染色体异常2例。6例涉及Y染色体的患者均检出性别决定基因SRY,且1例存在无精症因子AZFc区域缺失。结论性染色体异常是原发性闭经患者的主要原因之一;检测Y染色体微缺失,有助于查明闭经的原因,为诊断和治疗提供依据。

关 键 词：原发性闭经 染色体核型分析 性染色体异常 Y染色体微缺失 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]