一例GJB1基因新变异导致的X连锁腓骨肌萎缩症  

作　　者：王辉[1] 安冉[2,3,4] 徐严明 

机构地区：[1]四川大学华西医院神经内科,成都610041 [2]四川大学华西医院康复中心,成都610041 [3]四川大学华西临床医学院华西康复医学院,成都610041 [4]康复医学四川省重点实验室,成都610041

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第5期594-594,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：四川省科技基础条件平台建设项目(2019JDPT0015)。

摘　　要：患者28岁,男性,因"进行性四肢无力、肌肉萎缩10年"入院。10年前无明显诱因缓慢出现右上肢无力伴肌肉萎缩,表现为右手指抓东西、拿东西无力、困难,遇冷水时手指呈屈曲状难以伸展,伴手部、前臂肌肉萎缩,症状从远端起病向近端发展,症状逐渐加重,后又出现左上肢及双下肢无力、肌萎缩(远端为主)。病程中无感觉异常、感觉减退及肌肉跳动等不适。家族史无特殊,父母无相关表型。查体:神清语利,高级神经功能活动正常,颅神经未见异常。

关 键 词：腓骨肌萎缩症 感觉减退 高级神经功能 颅神经 肌肉萎缩 神清语利 X连锁 近端 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]