RRM2B基因c.420G>C新突变细胞模型的建立及初步研究  

作　　者：王建力 畅雪丽[1] 张炜[1] 郭军红[1] 

机构地区：[1]山西医科大学第一医院,太原030001

出　　处：《中西医结合心脑血管病杂志》2020年第9期1497-1502,共6页Chinese Journal of Integrative Medicine on Cardio-Cerebrovascular Disease

基　　金：山西省科技厅重点研发计划资助项目(201603D321081)。

摘　　要：分析1例线粒体神经胃肠脑肌病病人临床资料、肌肉活检结果及基因检测结果发现,其临床表现为脑白质病变、呼吸衰竭、听力下降、眼外肌麻痹、腹泻及恶液质,基因检测结果提示RRM2B基因c.420G>C纯合突变,该变异可致140号氨基酸由亮氨酸变为苯丙氨酸。构建含RRM2B基因c.420G>C突变的细胞模型发现,在正常培养情况下,含c.420G>C突变的细胞RRM2B基因蛋白表达量下降,并导致细胞内线粒体DNA含量下降,从而初步验证了RRM2B基因c.420G>C的致病性。检索了有关RRM2B基因变异致病的报道,总结了该基因变异致病的临床特点。

关 键 词：线粒体神经胃肠脑肌病 RRM2B基因 线粒体病 基因突变 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学] R259[医药卫生—临床医学]