Prader-Willi综合征贪食机制及治疗进展  

Advance of Hyperphagia and Food-Related Behaviors and Treatment in Prader-Willi Syndrome

作　　者：赵莉君(综述) 肖农(审校)[1] Zhao Lijun;Xiao Nong(C hildren's Hospital of Chongqing Medical University,Chongqing 400014,China)

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院,重庆400014

出　　处：《儿科药学杂志》2020年第6期60-64,共5页Journal of Pediatric Pharmacy

摘　　要：Prader willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是由父系遗传的15q11.2-q13区基因表达缺失引起的神经发育障碍遗传疾病,是成人最常见的致死性肥胖综合征,也是第一个被发现与人类疾病相关的基因组印记遗传综合征[1]。主要的遗传类型有:(1)父源染色体15q11-13区域缺失(65%~70%)包括缺失Ⅰ型、缺失Ⅱ型(取决于近端断裂点);(2)15q11-13母源单亲二倍体(UPD)(20%~30%);(3)印记中心微缺失或突变(2%~5%).

关 键 词：神经发育障碍 贪食 微缺失 遗传疾病 遗传类型 断裂点 父系遗传 基因组印记 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]