实验室筛查与诊断新技术在遗传代谢病中的应用  

作　　者：张潇分 王燕敏[1] 田国力[1] 

机构地区：[1]上海市儿童医院&上海交通大学附属儿童医院筛查中心,上海200040

出　　处：《临床检验杂志》2020年第5期359-362,共4页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

基　　金：国家自然科学基金青年科学基金(21803009);上海市科学技术委员会科研项目(18441905100);上海市重中之重临床重点专科建设项目(2017ZZ02019)。

摘　　要：遗传代谢病涉及多种物质代谢异常,临床症状复杂多样,造成患儿生长发育障碍,严重影响着人口的素质和生存质量,因此对遗传代谢病的防控极为重要。近年来,遗传代谢病的筛查与诊断技术不断有新的进展。质谱技术在遗传代谢病中的广泛应用极大地提高了检测效率,分子诊断技术在遗传代谢病筛查和诊断中具有不可替代的作用,微流体技术也开始应用于遗传代谢病筛查领域。该文从遗传代谢病的筛查与诊断新技术,包括质谱技术、分子诊断技术、微流体技术等方面作一综述,探讨实验室筛查与诊断新技术在遗传代谢病中的应用,面临的挑战以及未来发展方向。

关 键 词：遗传代谢病 质谱 分子诊断 微流体 下一代测序 

分 类 号：R446[医药卫生—诊断学]