肌原纤维肌病1例  

作　　者：邹慧敏 曾燕华 王倩[4] 陈芸[2] 宋芹[3] 郝延磊[2] 

机构地区：[1]济宁医学院,272000 [2]济宁医学院附属医院神经内科 [3]济宁医学院附属医院风湿免疫科 [4]清华大学第一附属医院神经内科

出　　处：《临床神经病学杂志》2020年第3期239-240,共2页Journal of Clinical Neurology

基　　金：国家自然科学基金(81771360)。

摘　　要：肌原纤维肌病(MFMs)是以缓慢进展的近端和远端无力为特点的一组遗传骨骼肌疾病,具有高度的临床和遗传异质性。研究发现8种经典致病基因与MFMs有关,分别编码结蛋白(DES)、肌收缩蛋白(MYOT)、Z带选择性接合PDZ蛋白(ZASP)、α-B晶体蛋白(CRYAB)、细丝蛋白C(FLNC)、Bcl-2相关抗凋亡蛋白3(BAG3)[1]。DES位于2q35,含有9个外显子,其突变所致的结蛋白病是MFMs的一种亚型。结蛋白是存在于横纹肌及平滑肌内的高度保守的中间纤维,具有维持细胞结构稳定的作用[2]。现报道1例DES基因突变所致的MFMs患者,并结合文献复习对该病的临床表现、病理特点以及基因突变情况等进行分析。

关 键 词：基因突变 遗传异质性 收缩蛋白 结蛋白 近端 晶体蛋白 中间纤维 致病基因 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]