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检 索 范 例 :范例一: (K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 范例二:J=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT M=Visual
作 者:范燕彬 张弘 熊晖[1] Fan Yanbin;Zhang Hong;Xiong Hui(Department of Pediatrics,Peking University First Hospital,Beijing 100034,China;Institute of Cardiovascular Sciences and Key Laboratory of Molecular Cardiovascular Sciences,Peking University Health Science Center,Beijing 100191,China)
机构地区:[1]北京大学第一医院儿科,100034 [2]北京大学医学部心血管研究所,100191
出 处:《中华儿科杂志》2020年第6期512-515,共4页Chinese Journal of Pediatrics
基 金:目国家重点研发计划(2016YFC0901505);国家自然科学基金(81571220);北京市重点实验室:儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(BZ0317);北大医学交叉研究种子基金中央高校基本科研业务费(BMU2017MX003、BMU2018MX001)。
摘 要:LMNA基因相关肌营养不良(MD)是由于LMNA基因变异所致的MD,临床表现为轻重程度不等的肌无力和肌萎缩、关节脊柱畸形、心脏受累等。根据临床特点及病情轻重程度将LMNA基因相关MD分为3种表型。LMNA基因相关MD的具体发病机制尚未完全阐明,近期相关的治疗研究取得了较大突破。本综述主要总结LMNA基因相关MD的临床特点、发病机制及诊断治疗等方面的研究进展。
关 键 词:病情轻重程度 心脏受累 脊柱畸形 肌营养不良 肌无力 LMNA基因 临床特点 肌萎缩
分 类 号:R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]
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