Ullrich型先天性肌营养不良2例患儿临床特点及康复管理  

Clinical characteristics and rehabilitation management of 2 children with Ullrich congenital muscular dystrophy

作　　者：陈淑娟[1] 牛岩[1] 辛庆刚 陈静[2] 赵澎[1] Chen Shujuan;Niu Yan;Xin Qinggang;Chen Jing;Zhao Peng(Department of Rehabilitation,Tianjin Children′s Hospital,Tianjin 300400,China;Department of Imaging,Tianjin Children′s Hospital,Tianjin 300400,China)

机构地区：[1]天津市儿童医院康复科,300400 [2]天津市儿童医院影像科,300400

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2020年第12期944-946,共3页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

摘　　要：报道2例Ullrich型先天性肌营养不良(UCMD)患儿临床特点,初步探讨康复管理方案。2例患儿临床特点为早发型全身肌无力,以近端为著,远端关节松弛,近端关节挛缩,亦或有瘢痕形成异常及皮肤过度角化,儿童期即有呼吸功能减退,心脏不受累。下肢肌肉磁共振成像特点为大腿肌肉弥散脂肪化,单块肌肉受累边缘重、中央轻,以股外侧肌明显,呈"三明治"征,股直肌中央亦有受累,缝匠肌、长收肌、股薄肌相对受累较轻。患儿1的COL6A3基因存在c.6210+1G>C杂合突变,该变异为新发变异,患儿2为COL6A1基因Exon9 c.850G>A(p.Gly284Arg)杂合突变,为错义突变。目前尚无针对该病的特异性药物,可遵循缓慢进展的神经肌肉疾病康复管理原则行综合康复管理。

关 键 词：Ullrich型先天性肌营养不良 临床特点 基因突变 康复 

分 类 号：R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]