我国科学家发现新致聋基因  

作　　者：洪梅 

机构地区：[1]不详

出　　处：《老同志之友（上半月）》2020年第8期55-55,共1页

摘　　要：日前,中南大学湘雅医院获冯永教授团队发现了新的耳聋基因——ABCC1,并首次提出内耳中“外排蛋白功能障碍”或导致耳聋的结论。该团队长期开展遗传性耳聋的基因诊断和分子制研究,先后收集了2000多个耳聋家系,鉴定出20多种耳聋基因的新致病变异。团队研究了ABCC1基因在小鼠内耳血管纹和蜗轴听神经等结构内表达,获得了该基因可能通过参与某些内耳物质的外排,在维持血迷路屏障和内耳迷路环境稳态中发挥重要作用。

关 键 词：遗传性耳聋 耳聋基因 内耳迷路 蜗轴 血迷路屏障 基因诊断 功能障碍 团队研究 

分 类 号：R76[医药卫生—耳鼻咽喉科]