2013~2019年青岛市新生儿高苯丙氨酸血症筛查情况及基因突变分析  

作　　者：吕金峰 候方 王伟青 陈艳萍 

机构地区：[1]青岛市妇女儿童医院,山东青岛266034 [2]青岛大学附属医院

出　　处：《山东医药》2020年第23期76-78,共3页Shandong Medical Journal

摘　　要：目的分析2013~2019年青岛市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查情况及基因突变情况。方法选择2013年1月1日~2019年12月31日在青岛市具有接产资格的96家医院出生并参加HPA筛查的新生儿375 697例,采集足跟血,采用串联质谱非衍生化法进行新生儿HPA筛查,应用DNA质谱基因分析技术对患儿苯丙酸羟化酶(PAH)及BH4合成代谢相关基因(PTS、GCH1)的184个突变位点进行检测。结果参加HPA筛查的375 697例新生儿中,确诊HPA 69例,PAH缺乏症64例、四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症5例,PAH缺乏症患儿中轻度HPA 23例、轻度苯丙酮尿症(PKU) 22例、经典PKU 19例。2013~2019年HPA发病率比较P均> 0.05,平均发病率为1.84/万。54例HPA患儿行基因突变位点检测,其中纯合突变1例、杂合突变7例、复合杂合突变46例,存在PAH基因突变50例、BH4基因(PTS基因)突变4例。PAH基因最常见的变异位点为p.R53H(18.95%)、p.R243Q(17.89%)、p.Y356X(7.37%)、p.R241C(6.32%)、p.A434D(5.26%)、p.R111X(5.26%)。结论 2013~2019年青岛市新生儿HPA平均发病率为1.84/万,PAH基因最常见的变异位点为p.R53H、p.R243Q,并存在等位基因异质性。

关 键 词：新生儿疾病筛查 高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 串联质谱 基因变异 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]