1型神经纤维瘤病认知障碍的研究进展  

作　　者：汤寒碌 王兴朝[1] 刘丕楠[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京天坛医院神经外科,100070

出　　处：《中华神经外科杂志》2020年第8期850-853,共4页Chinese Journal of Neurosurgery

基　　金：国家自然科学基金(81600931);首都卫生发展科研专项(2016-4-1074);北京市医院管理局青年人才培养"青苗"计划(QML20170503)。

摘　　要：1型神经纤维瘤病(NF1)是一种单基因遗传病,在导致特征性皮肤、骨骼、外周神经系统等病变之外,以智力下降、视空间功能障碍等为代表的诸多认知域障碍是该疾病的重要特征。目前研究认为,神经纤维蛋白表达缺失导致肾素-血管紧张素系统(RAS)活性增加和多巴胺水平失调是认知障碍发生的重要基础。药物是NF1认知障碍的主要治疗方式,他汀类药物对部分认知障碍的改善功能仍具有争议,而哌醋甲酯对合并注意力缺陷伴多动障碍症状的NF1患者疗效确切。根据患者的病情特点制定的、包括认知行为治疗在内的多种治疗方法正日益得到重视。

关 键 词：单基因遗传病 哌醋甲酯 认知行为治疗 病情特点 1型神经纤维瘤病 NF1 外周神经系统 多巴胺水平 

分 类 号：R596.2[医药卫生—内科学] R749.1[医药卫生—临床医学]