产前诊断46,XX,t(7;18)(q34;q11.2)一例  

作　　者：王晶[1] 靖吉丽[1] 杨译 李阳[1] 史青杨[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心,130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第9期996-996,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：孕妇,32岁,孕3产1,第1次妊娠孕8周胚胎停育,第2次妊娠足月顺产1女,现7岁,表现为小头畸形、严重智力障碍,不能自主排便,外院染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)提示7q35-36区存在10 Mb左右的缺失。丈夫染色体核型为46,XY,t(7;18)(q34;q11.2)(图1),孕妇核型未见异常。本次为第3次妊娠,孕早期无病毒感染,无有毒、有害物质及放射线接触史。孕妇夫妇及其父母均系非近亲结婚。否认家族遗传病或存在先天畸形患者。

关 键 词：非近亲结婚 小头畸形 足月顺产 放射线接触史 胚胎停育 产前诊断 智力障碍 先天畸形 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]